Quilo De Ciencia - Cienciaes.com

El primer borrador del genoma humano fue terminado en el año 2000 y presentado al mundo a bombo y platillo. Fue un acontecimiento extraordinario que algunos llegaron a comparar con la llegada del ser humano a la Luna o con el descubrimiento de América. Por aquel entonces Jorge Laborda escribía un artículo analizando las repercusiones que tendría en el futuro el descubrimiento. Hace unos meses se cumplieron 20 años de aquel anuncio y es un buen momento para preguntarse ¿a llegado a alcanzar la realidad de la Investigación y la ciencia las expectativas generadas por la secuenciación del Genoma Humano? Hoy os invitamos a escuchar lo que se decía entonces y la respuesta a esa pregunta.

Jorge Laborda nos cuenta el cuento que dio origen al título de su primer libro de divulgación científica titulado: Las mil y una bases del ADN y otros ensayos científicos. Con ese cuento intentaba explicar la idea que subyace tras una de las primeras tecnologías de secuenciación de ADN, inventada por el científico Frederic Sanger, y que le valió su segundo premio Nobel de Química, en 1980. Su método fue el utilizado para conseguir la secuencia del primer genoma humano, que se publicó el año 2000. Aquel fue un trabajo hercúleo que había durado 13 años. Hoy contamos con la tecnología para secuenciar y analizar genomas a velocidades literalmente astronómicas que permiten secuenciar un genoma completo en algo más de un día. El desarrollo de la inteligencia artificial y nuevos algoritmos harán posible extraer información aún oculta en los genomas de las especies que permitirán mejorar nuestra comprensión de cómo funcionan y por qué son como son.

Rara vez nos hacemos la pregunta de por qué tenemos dos brazos, en lugar de tres o cuatro, y por qué cinco dedos, en lugar de sólo uno. Hace ya años que estas preguntas estaban en la mente de los biólogos y genéticos moleculares. Por ejemplo, un viejo artículo publicado en la revista científica humorística The Journal of Irreproducible Results (El Diario de Resultados Irreproducibles) mencionaba los avances en genética molecular que nos esperaban en el futuro. Entre ellos, el autor especulaba con la creación de especies mejoradas, como pollos que tuvieran seis u ocho muslos, lo que evitaría las peleas familiares a la hora de la cena. La realidad se encarga, como tantas veces, de superar la ficción.

Los mosquitos, una de las plagas mas importantes que sufre la Humanidad, son vectores de transmisión de numerosas enfermedades, de la gravedad y prevalencia de la malaria, el dengue, el zika, o la fiebre amarilla. Solo de malaria en el año 2018 la OMS estima que hubo 228 millones de nuevos casos y 405.000 muertes por esta enfermedad. En el año 2.000 escribía un artículo basado en las investigaciones del Equipo del Dr. Bernier, del Departamento de Agricultura de los Estados Unidos, porque dio con una solución para estudiar si cierta sustancia actuaba como atrayente o repelente de mosquitos. Aquellas investigaciones continúan hoy y han dado lugar a nuevos repelentes para los mosquitos.

La lucha contra el cáncer, a pesar de importantísimos avances conseguidos durante las últimas décadas, continúa sin descanso. En estos momentos, algunos tipos de cáncer pueden ser muy bien controlados y, en muchas ocasiones, curados, mientras otros siguen siendo invencibles. Detectar a tiempo un cáncer es de una importancia vital y, en ese sentido, en el año 2000 se publicó un avance muy interesante en el diagnóstico de la enfermedad. Investigadores británicos proponían una técnica muy sensible y rápida para la detección de las células cancerosas basada en engañar a las células para que incorporaran en su ADN una molécula fluorescente. Dado que durante el cáncer sus células se dividen sin freno, necesitan elaborar nuevo ADN para las células hijas, así, éstas incorporarían la molécula fluorescente y serían visibles posibilitando un diagnóstico es rápido. Ahora, dos décadas después, la técnica se usa con éxito tanto para el diagnóstico como para la investigación del cáncer.

Todos hemos tomado antibióticos en más de una ocasión y, probablemente, casi todos hemos tenido la tentación de dejar de tomarlos en cuanto nos sentimos mejor. Esta conducta, que es muy lógica (¿para qué tomar un medicamento que no necesito?), favorece, sin embargo, que la próxima vez que tomemos el antibiótico sea menos eficaz contra la infección. Y es que la resistencia de las bacterias a los antibióticos es un fragmento de la evolución de las especies funcionando delante de nuestros propios ojos. Se están desarrollando nuevas estrategias de lucha antibacteriana, hoy hablamos de dos, una ideada par luchar contra la resistencia bacteriana en el interior de nuestros cuerpos y otra en el exterior, tras la liberación del antibiótico al medio ambiente. Ambas estrategias fueron propuestas hace 20 años y, a día de hoy, siguen en estudio sin haber encontrado el camino para su empleo en la lucha contra la resistencia bacteriana.

Año nuevo, vida nueva, dice un refrán, y eso es lo que va a pasar también con Quilo de Ciencia. He decidido dar vida nueva a viejos artículos que jamás han sido publicados en forma de podcast. Hay varias razones para ello, una es que la ciencia es intemporal, otra, que podemos visitar antiguos descubrimientos y analizar ahora brevemente, qué ha sucedido con ellos desde que se descubrieron ¿El descubrimiento se materializó de alguna forma en, por ejemplo, un nuevo fármaco, un nuevo tratamiento o método diagnóstico para alguna enfermedad, o en una nueva tecnología? Si acabó olvidado, ¿por qué razón fue? Hoy comento un artículo en el que se habla de la enorme diversidad de anticuerpos que el organismo es capaz de producir ¿Cómo es posible que un animal genere anticuerpos contra sustancias artificialmente sintetizadas que nunca antes se habían encontrado en la Naturaleza? Un grupo de investigadores encontró la respuesta en 1998.

En ocasiones he imaginado qué tres deseos le pediría a un genio de esos de la lámpara si alguna vez me encontrara con uno. El primero, comprender todo el universo. El segundo, poder hacer viajes a voluntad al interior de la célula, y poder contemplar en tiempo real los maravillosos mecanismos moleculares que hacen posible la vida. El tercero, que me concediera la sabiduría y capacidad para poder contar y explicar lo que he visto y comprendo. No hay genios así pero hoy intento explicar los mecanismos de control que operan para arreglar el proceso de síntesis de proteínas en el interior de la célula cuando este proceso falla. ¡Feliz 2021!

Las células de nuestros cuerpos figuran entre las nanomáquinas más complejas de todo el universo. Están formadas por miles de piezas que, si fallan, pueden hacer que la célula caiga enferma. En ocasiones, como sucede en el cáncer, basta con que una sola célula enferme de modo que su sistema de control de la reproducción falle para que surja un tumor mate a todo el organismo. Ahora grupo internacional de más de 150 investigadores ha identificado pacientes con cáncer generado por mutaciones en genes que codifican proteínas que permiten que el ADN se enrolle de manera que quepa en el núcleo celular.

La medicina no es una ciencia exacta porque no lo sabemos todo. Sin embargo, a medida que vamos aprendiendo más y más cosas gracias a la investigación, la exactitud de la ciencia de la medicina se va incrementando. Una muestra de ello es el descubrimiento del mecanismo que permite entender porqué un mismo fármaco antitumoral es relativamente eficaz para tratar muchos casos de cáncer de pulmón, pero no es eficaz para tratar el cáncer de mama. El descubrimiento va a hacer ahora posible que el fármaco pueda ser empleado con eficacia para tratar este último tipo de cáncer, el más frecuente entre las mujeres.

Numerosos estudios han mostrado que la emisión de partículas en suspensión, que luego respiramos, es la responsable de varios millones de muertes al año. No hay vacuna ni tratamiento para esta epidemia, que año tras año sigue aumentando su negativa incidencia sobre la salud de la humanidad. Las partículas en suspensión constituyen el quinto mayor riesgo de muerte temprana, tras la hipertensión, el tabaquismo, la diabetes y la obesidad. Estudios anteriores ya habían suscitado la sospecha de que el poder oxidativo de las partículas en suspensión podría ser un factor importante para explicar sus efectos perniciosos. Un nuevo estudio se centra en identificar qué fuentes en Europa son las mayores emisoras de partículas en suspensión y en tratar de identificar si el daño causado por las partículas en suspensión era debido a su poder oxidativo o a otras causas.

Ya en el siglo XVIII, los economistas Daniel Bernoulli, Adam Smith y Jeremy Bentham postularon que las decisiones económicas dependen de la computación por parte del cerebro de los valores subjetivos que atribuimos a las cosas. Estudios anteriores indican que las neuronas involucradas en las decisiones económicas deben localizarse en la región del cerebro que se sitúa justo encima de los ojos. Para intentar dar con esas neuronas, un grupo de investigadores franceses y estadounidenses ha llevado a cabo varios experimentos con una especie de mono macaco a los que se implantaron electrodos que permitían registrar la actividad de neuronas particulares. Estos experimentos han revelado dónde están situadas las neuronas implicadas en la toma de decisiones.

La comparación de genomas completos, que constan de miles de millones de “letras”, es una tarea tan ingente que hasta ahora era imposible. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de un método de comparación de genomas por un grupo de investigadores de la Universidad de California. El nuevo método es capaz de alinear las secuencias similares sin necesitar una secuencia de referencia, que hasta el momento era la del genoma humano. La necesidad de esta secuencia de referencia implicaba que podíamos determinar con precisión la relación genética entre el gato y el ser humano, o entre el ratón y el ser humano, pero no podíamos sacar conclusiones fiables sobre la similitud o diferencias entre los genomas de gato y ratón. El nuevo método soslaya esta dificultad y permite encontrar relaciones fiables entre los genomas de cientos de especies distintas al mismo tiempo.

El mundo ha reaccionado con euforia a la noticia de que una vacuna contra la COVID-19 está a las puertas. ¿Será tan eficaz como afirman? ¿Nos protegerá por mucho tiempo? Todo esto dependerá de la cantidad y calidad de los linfocitos memoria que la vacuna logre generar. Cuando un linfocito B detecta una molécula desconocida, por ejemplo un antígeno presente en un virus, puede responder de dos maneras. Bien el linfocito activado se convierte en un linfocito B memoria, útil para afrontar futuras infecciones, o bien se convierte en una célula productora de anticuerpos que bloquearán al virus para evitar su infección. Una nueva investigación revela el mecanismo que gobierna esa elección, con importantes implicaciones para el diseño de vacunas.

El pulpo posee un amplio sistema nervioso, gran parte del cual está distribuido por sus ocho tentáculos. Cada tentáculo posee un nervio central que se ramifica hacia las ventosas, cada una de las cuales posee un ganglio nervioso dedicado a su control. Es conocido que las ventosas, además del sentido del tacto, poseen también la capacidad de “saborear” lo que el pulpo palpa. Investigadores de la Universidad de Harvard, en EE. UU., decidieron estudiar con detalle las células detectoras situadas en los bordes de las ventosas del pulpo de California de las dos manchas (Octopus bimaculoides). Este animal reacciona de manera diferente según la superficie que se le presenta para explorar. Los investigadores encontraron que las células receptoras de las ventosas poseen moléculas en su superficie capaces de detectar terpenoides, unas sustancias segregadas por ciertas especies para defenderse, lo que sugiere que Octopus bimaculoides puede evitar capturar presas que resulten tóxicas.

Una reciente aportación debida a los esfuerzos por investigar la enfermedad COVID-19 ha permitido establecer una nueva medida que permite conseguir un cierto grado de predicción sobre la evolución clínica de cada paciente de COVID-19. Este parámetro se ha denominado la puntuación de Dublín-Boston. Esta puntuación se consigue determinando los niveles de dos interleucinas (también llamadas citocinas) en la sangre, la IL-6 y la IL-10, y calculando su relación. Cuanto más elevada sea esta, peor es el pronóstico de evolución de la enfermedad y más probable es que el paciente tenga que ser ingresado en cuidados intensivos y necesite ventilación mecánica. Conocer esto con suficiente antelación es importante para tomar las medidas necesarias encaminadas a atender adecuadamente a todos los pacientes.

Uno de los misterios de la pandemia de COVID-19 es por qué causa escasos o ningún síntoma en algunas personas, mientras que otras, normalmente de edad más avanzada, pueden sucumbir a ella. Este pequeño porcentaje de pacientes desarrolla una serie de síntomas severos que pueden causarles la muerte. Entre ellos se encuentra la formación de trombos y daño a la pared de los vasos sanguíneos, lo que puede causar infartos de miocardio, ictus cerebrales o fallo renal, entre otros serios problemas. Lo que se ha ido aprendiendo sobre la enfermedad indica que estos síntomas no son causados por la acción directa del virus, sino por la activación desmesurada de un componente particular del sistema inmunitario. Este componente se denomina el sistema del complemento.

Un numeroso grupo de investigadores españoles de varias universidades catalanas y valencianas evalúan tanto las capacidades intelectuales como el perfil de las especies bacterianas de la flora intestinal en 143 personas voluntarias obesas y no obesas, y comparan los resultados. Comprueban que la presencia en la flora intestinal de varias especies bacterianas del genero Firmicutes se vio asociada con una mejor capacidad memorística. Las especies bacterianas Bacteroidea y Proteobacteria, por el contrario, mostraron asociaciones negativas con las puntuaciones de memoria obtenidas por los participantes. Estas especies bacterianas no se encontraron en la misma proporción en personas obesas que en las no obesas.

Desde hace más de treinta años, se conoce que la presencia y funcionamiento de un único gen, llamado SRY, localizado en el cromosoma Y, es imprescindible para el desarrollo de los testículos. Se ha comprobado que mutaciones que incapacitan al gen SRY generan una inversión sexual, es decir que animales XY, pero carentes de un gen SRY, desarrollan ovarios en lugar de testículos. Investigadores de la Universidad de Osaka, en Japón, han revelado que no es necesario que el gen SRY entero desaparezca para provocar la inversión sexual, basta con que falte un trozo del gen, un exón oculto. Los investigadores han realizado interesantes experimentos en los que manipulan el gen de un ratón para eliminar este trozo y comprueban que en su ausencia los animales XY se desarrollan como hembras.

Las paredes intestinales deben permitir la absorción de sustancias nutritivas, como sucede en el intestino delgado, o la reabsorción de líquidos, como sucede en el colon distal, la zona del intestino grueso donde se forman las heces. Esta última es la parte del intestino más sucia y más peligrosa. En ella vive una ingente cantidad de bacterias, virus y hongos que vierten al intestino sus deshechos y compuestos tóxicos. La absorción de líquidos y la formación de las heces es llevada a cabo por una capa de células epiteliales del colon distal que controlan el paso de las sustancias entre ellas. Ahora, un conjunto internacional de investigadores comprueban que los macrófagos, unas células que ejercen un control frente al crecimiento de hongos y bacterias, se colocan debajo de la barrera formada por las células epiteliales, emiten prolongaciones entre ellas y, si hay una cantidad de toxinas superior a lo aconsejable, avisan a las células epiteliales para limitar su absorción y preservar así su vida y la integrid